Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены
Большой бизнес, когда дело касается ухода от признания своей вины, часто прибегает к тому, что Сонни Корлеоне из «Крестного отца» назвал бы «залечь на матрасы».
Хотите доказательств? Посмотрите, например, на железную дорогу Северный Бёрлингтон – Санта-Фе.
Наши тела не предназначены для того, чтобы так себя вести.
Мы подвижные животные. Ну или, по крайней мере, когда-то были подвижными. В доисторические времена люди вели себя гораздо активнее. Мы охотились. Карабкались по скалам. Убегали от саблезубых кошек{126}. Залезали на деревья. Переплывали реки.
Но потом случилась научно-техническая революция, а вслед за ней и цифровая. И сразу изменились две очень важные вещи. Во-первых, мы стали совершенно оседлыми. А во-вторых, в нашей жизни стало много рутины.
За последние пару сотен лет мы стали всё больше подвергать наши тела специфической нагрузке, которая возникает, если повторять одни и те же действия тысячи или даже миллионы раз. И за это приходится платить. Платить, например, туннельным синдромом или болью в спине.
Своим пониманием природы накопительных травм мы обязаны Бернардино Рамаццини. Этот итальянский врач занимался исследованием профессиональных заболеваний. Его опубликованная в Италии в 1700‑м году книга De Morbis Artificum Diatriba – «О болезнях рабочих» – до сих пор активно цитируется в работах по этой тематике.
Вы спросите, что мог этот итальянский эскулап, живший в XVII столетии, знать о проблемах офисных работников XXI века? Давайте посмотрим в «De Morbis…»:
Недуги, поражающие клерков… вызваны тремя причинами: во-первых, постоянным сидением, во-вторых, непрестанным движением руки, ограниченным одним направлением, и в‑третьих, неотступным напряжением ума, озабоченного тем, чтобы не изуродовать книги ошибками или не нанести убытка нанимателю неправильными сложением, вычитанием или иными арифметическими операциями… Непрерывное движение пера по поверхности бумаги невероятно утомляет запястье и всю руку ввиду постоянного, почти тонического напряжения мышц и связок, что со временем приводит к ослаблению правой руки…{127}
Да он просто попал в яблочко, этим своим метким описанием того, что мы сегодня зовем накопительными травмами. Уже 300 лет назад Рамаццини стало ясно, что многократное повторение одних и тех же действий для человека совсем не полезно.
Это возвращает нас к железной дороге Северный Бёрлингтон – Санта-Фе (я буду дальше называть ее сокращенно ЖДСБСФ). Ее построили в 1849 году в Соединенных Штатах. Сегодня это одна из крупнейших грузовых железных дорог в Северной Америке. Ее пути раскинулись на 28 штатов и две канадские провинции.
Чтобы поддерживать работу железной дороги, нужно около 40 000 рабочих. И, как вы наверняка догадываетесь, труд железнодорожника подчас очень тяжелый. Поэтому неудивительно, что многие служащие ЖДСБСФ часто берут больничный из‑за травм, полученных на рабочем месте, что влетает работодателям в копеечку. Вот почему менеджеры ЖДСБСФ стали искать способ сократить убытки.
Правильно было бы усилить охрану труда. Однако это сделано не было. Еще одно хорошее решение – регулярная ротация рабочих и график отпусков, которые не позволяли бы людям подолгу делать одну и ту же работу. Но и этого сделано не было.
Зато топ-менеджеры компании заинтересовались генами своих работников.{128} По всей видимости, кто-то из руководства ЖДСБСФ увлекся генетикой и узнал о возможной наследственной составляющей того, будет ли человек подвержен покалыванию, боли и слабости в руках, которые мы привыкли называть синдромом запястного канала или туннельным синдромом. 16 И вскоре все сотрудники ЖДСБСФ, обратившиеся за больничным по причине туннельного синдрома, должны были согласиться на сдачу крови, которая, без ведома и согласия человека, тестировались на наличие генетического маркера, с помощью которого устанавливали, есть ли у работника наследственная склонность к травмам и болям в запястье. Поскольку в противном случае им грозило увольнение, большинство работников соглашалось сдать кровь. Однако как минимум один человек отказался это делать и решил отстоять свои права. Это привело к тому, что Комиссия по вопросам равных возможностей занятости отсудила 2,2 млрд долларов у ЖДСБСФ на основании нарушения Акта об американцах с инвалидностью{129}.
Эта история произошла в начале 2000‑х годов, а сегодня федеральный закон США уже защищает граждан от генетической дискриминации на рабочем месте. Акт о запрете дискриминации на основе генетической информации был создан специально, чтобы защитить людей от подобных ситуаций при взаимодействии с работодателями и в области страхования здоровья. Подписание этого закона в 2008 году президентом Джорджем В. Бушем освещалось как первый шаг к выявлению и предотвращению проблем дискриминации людей по результатам генетического тестирования.
К сожалению, «закон против Гаттаки» (как его окрестили из‑за того, что, по слухам, многие политики стали поддерживать инициативу, посмотрев одноименный фильм 1997 года о генетически раздробленном обществе будущего) не спасает от дискриминации в обычной жизни и при страховании от несчастных случаев на рабочем месте. На деле это означает, что если, например, вам по наследству достался ген BRCA1 с мутацией, которая снижает ожидаемую продолжительность жизни или повышает шансы того, что вы заработаете инвалидность, то страховая компания может отказаться страховать вас от этих случаев или запросить за страховку больше обычного. Поэтому я всегда прошу своих пациентов подумать о последствиях для себя и своей семьи, если речь идет о генетическом тестировании или каком-либо секвенировании, не гарантирующем анонимности. Да, вся та информация об отклонениях, которые найдутся при исследовании, очень важна для правильной заботы о вашем здоровье. Но она же может дисквалифицировать вас, ваших родственников и всех ваших потомков в глазах менеджеров страховых компаний.
И пусть обамаохранение{130}, возможно, и упрощает многим американцам доступ к услугам здравоохранения, но эта же реформа неминуемо подвергнет людей дискриминации по генетическому признаку. И чем шире генетическое тестирование и секвенирование используется во всех отраслях медицины, от педиатрии до геронтологии – скажите спасибо обамаохранению, – тем больше будет объем информации, позволяющей связать определенные угрозы здоровью с особенностями генетической наследственности. Проблема в том, что рутинные исследования ДНК, которые теперь проводятся повсеместно, делают информацию о вашей наследственности открытой, а это в свою очередь приводит к возможности дискриминации, причем и в двух самых важных вопросах тоже – в вопросах инвалидности и страхования жизни. И Акт о запрете дискриминации на основе генетической информации никак не защитит вас от страховых компаний, определяющих размеры взносов при страховании от инвалидности и при страховании жизни. Ведь в законе есть огромная, как будто специально заложенная дыра, которая полностью развязывает им руки.
И что самое страшное – сегодня потенциальный страхователь, как, впрочем, и кто угодно еще, может не касаться ни единой клетки вашего тела, чтобы получить информацию о вашей генетической наследственности. Причем очень обширную информацию.
Среди ученых вроде меня распространена практика обмена генетической информацией и известными последовательностями ДНК. Мы просто убираем из данных всё, что может сказать, о каком конкретно человеке идет речь. Не остается ни имен, ни личных номеров страховки, только данные. Все привыкли к тому, что это хорошая, полезная, надежная и безопасная практика. Однако группа экспертов в области биологии, медицины, этики и компьютерных наук из Гарварда, Массачусетского технологического института, Бэйлора и Университета Тель-Авива увидела здесь потенциальную мишень для хакерской атаки.
Используя небольшие фрагменты якобы анонимных данных вкупе с информацией с развлекательных генеалогических сайтов (пользователи которых открывают всё больше собственных генетических данных, чтобы найти потерянных дальних родственников), легко определить, к каким семейным группам относятся якобы анонимные пациенты. С использованием дополнительных данных, которые, как нам казалось, не нарушают анонимности, – ну, например, возраст и место проживания – можно точно установить личность многих пациентов.{131}
А ведь это работает и в обратную сторону. У вас есть родственник, вылечившийся в свое время от рака? Вы ведете блог? Или, может быть, писали об этом в Фейсбуке? Или, скажем, в Твиттере? Социальные сети – не только прекрасный способ поддерживать контакты с близкими. Они еще и потенциальный источник огромного количества информации для гипотетических «генетических кибер-сыщиков». Уже сейчас больше трети работодателей признают, что использовали информацию из социальных сетей, чтобы исключить часть претендентов на определенную вакансию. Сегодня в Соединенных Штатах расходы работодателей на здравоохранение растут с каждым днем. При этом нет ничего удивительного в том, что компании могут захотеть при приеме на работу проводить, пусть и тайно, генетические исследования на основе информации из социальных сетей.{132} Ведь, используя полностью открытые данные по миллионам генеалогических записей из Интернета и всего лишь зная ваше имя, дотошный и находчивый человек может узнать о вас больше, чем вы сами о себе знаете.{133} И им может быть не только ваш будущий работодатель, но и тот, кто, скажем, собирается пригласить вас на первое свидание или уже сделать предложение руки и сердца.
